Kanker merupakan penyakit akibat dari mutasi gen (perubahan pada materi genetik) yang berperan dalam fungsi pertumbuhan dan pembelahan. Mutasi dapat disebabkan oleh penuaan, pajanan terhadap bahan-bahan kimia, radiasi, hormon, atau faktor lain dalam tubuh dan lingkungan. Dengan berjalannya waktu, sejumlah mutasi dapat terjadi pada satu sel sehingga menjadi kanker. Proses ini membutuhkan waktu dalam hitungan tahun dan hal inilah yang menjelaskan mengapa sebagian besar kanker terjadi pada usia yang lebih tua. Mutasi gen yang didapat tidak diteruskan pada anak-anaknya karena orang-orang tidak terlahir dengan mutasi gen yang didapat.
Sejumlah kecil kanker bersifat herediter, yang maksudnya diturunkan (atau lebih dikenal dengan istilah keturunan) pada keturunan berikutnya jika perubahan gen terjadi dalam sel benih (sel telur dan sperma). Seseorang yang mewarisi mutasi gen tersebut berisiko lebih tinggi mengalami kanker tertentu dibandingkan populasi secara umum. Sekitar 5-10% dari semua kasus kanker diperkirakan karena mewarisi mutasi gen.
Penjelasan Detail Tentang BRCA
BRCA merupakan kependekan dari “BReast CAncer gene”. BRCA1 dan BRCA2 adalah gen yang menghasilkan protein BRCA yang fungsinya adalah membantu memperbaiki kerusakan DNA. Protein tersebut berperan sebagai sinyal lampu lalu lintas; memungkinkan sel-sel membelah selama masa pubertas (lampu hijau) dan menghentikan pembelahan sel-sel tersebut pada waktu tertentu (lampu merah). Setiap orang memiliki 2 copies setiap gen BRCA (1 copy dari ayah dan 1 copy dari ibu). Mutasi pada 1 copy gen BRCA tidak menimbulkan masalah, copy gen lainnya masih dapat menghasilkan protein untuk mengontrol pertumbuhan sel. Mutasi dapat terjadi pada kedua copies gen BRCA sehingga tidak terjadi kontrol pertumbuhan sel dan terjadilah kanker.
Seorang wanita lebih berisiko mengalami kanker payudara dan/atau ovarium jika mewarisi mutasi gen BRCA1 atau BRCA2. Sekitar 13% dari wanita dalam populasi umum akan menderita kanker payudara pada satu waktu dalam hidupnya. Namun, diperkirakan 55-72% dari wanita yang mewarisi mutasi gen BRCA1 dan 45-69% dari wanita yang mewarisi mutasi gen BRCA2 akan mengalami kanker payudara pada usia 70-80 tahun. Untuk kanker ovarium, sekitar 1,2% dari wanita dalam populasi umum akan menderita kanker ovarium pada satu waktu dalam hidupnya. Namun, diperkirakan sekitar 39-44% dari wanita yang mewarisi mutasi gen BRCA1 dan 11-17% dari wanita yang mewarisi mutasi gen BRCA2 akan menderita kanker ovarium pada usia 70-80 tahun.
Kabar baiknya adalah tersedia pemeriksaan genetik untuk mengetahui adanya mutasi gen BRCA1 atau BRCA2 yang umumnya dilanjutkan dengan konseling yang membantu mereka memahami hasil pemeriksaan genetik tersebut.
One Onco juga menyediakan fitur belanja sehat yang memudahkan anda untuk mendapatkan berbagai kebutuhan untuk pasien kanker seperti Nutrican.
Referensi:
- BRCA gene mutations: Cancer risk and genetic testing. National Cancer Institute [Internet]. 2020 Nov 19 [cited 2021 Sept 17]. Available from: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
- Understanding hereditary breast & ovarian cancer – the BRCA genes. BC Cancer Agency [Internet]. 2014 [cited 2019 May 8]. Available from: http://www.bccancer.bc.ca/coping-and-support-site/Documents/Hereditary%20Cancer%20Program/HCP_GuidelinesManuals-UnderstandingHBOCBooklet.pdf
